راه های تشخیص سندرم داون را بشناسید

written by ژاله نوذری 15 شهریور 1397
راه های تشخیص سندرم داون را بشناسید

سندرم داون نوعی بیماری ژنتیکی بوده که متاسفانه علت آن هنوز به طور قطع مشخص نشده است. اما دو احتمال قوی که توسط محققان  برای تشخیص سندرم داون مطرح شده است، شامل سن بالای مادر بهنگام بارداری و وجود کپی های ناهنجار ژنتیکی کروموزوم 21 می باشد.

بانوی شهر شما را با راه های تشخیصی یا آزمایشی این سندرم در هنگام بارداری (قبل از تولد) و یا پس از تولد آشنا می سازد.

تشخیص سندرم داون

  • قبل از تولد

براساس پژوهش های صورت گرفته تاکنون مشخص شده که درصد تولد کودکان مبتلا به سندرم داون در زنان بالای 35 سال بیشتر بوده، اما نکته قابل توجه این است که برخی از نوزادان مبتلا به این سندرم دارای مادران جوانی هستند که سن آنان حتی به 30 سال نیز نرسیده است. به همین خاطر متخصصان زنان و زایمان انجام آزمایش های غربالگری و تست های تشخیص سندرم داون را برای همه زنان باردار، صرف نظر از سن آنان توصیه می کند.

تست های غربالگری

انجام تست غربالگری برای تشخیص سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبت های قبل از زایمان ارائه می شود. این تست ها می تواند احتمال یا شانس این که مادری نوزاد دارای سندرم داون را باردار است، نشان دهند. هرچند این آزمایش نمی تواند با اطمینان تشخیص قطعی سندرم داون را اعلام کند.

تست های غربالگری در این زمینه عبارتند از :

  • تست ترکیبی سه ماهه اول
  • تست غربالگری یکپارچه

تست ترکیبی سه ماهه اول، که در دو مرحله انجام می شود، شامل موارد زیر است :

  • آزمایش خون : این آزمایش سطح پلاکت پروتئین APAPP-A و هورمون بارداری را به عنوان گونادوتروپین HCG نشان می دهد. سطوح غیرطبیعی PAPP-A و HCG ممکن است مشکل کودک را اعلام کند.
  • تست استخوان بینی : در این سونوگرافی، با روش دقیق و خاصی به وسیله بزرگنمایی، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی بررسی می‌شود، خطا در اندازه‌گیری این اعداد می‌تواند نتیجه غربالگری را تغییر دهد.

با نتایج این سونوگرافی و نتایج آزمایش خون و همچنین با درنظر گرفتن سن مادر باردار، پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند خطر ابتلا کودک به سندرم داون را برآورد کند.

تست غربالگری یکپارچه

آزمون غربالگری یکپارچه در دو دوره (سه ماهه اول و دوم) در دوران بارداری انجام می شود. نتایج این آزمون برای برآورد خطر ابتلا نوزاد و تشخیص سندرم داون استفاده می شود. قسمتی از سونوگرافی‌های تست غربالگری یکپارچه در سه ماه اول و قسمت دیگری از آن در سه ماه دوم بارداری انجام می‌شود. این سونوگرافی‌ها در مقایسه با هر یک از تست‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم به تنهایی حساس‌ترند و برای غربالگری تشخیص سندروم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 و اختلالات لوله عصبی به کار می‌روند.

تست های سه ماهه اول مانند تست ترکیبی می باشد و تست سه ماهه دوم نیز آزمایش خون دقیق تری برای تشخیص مطمئن را شامل می شود.

تشخیص سندرم داون

آزمایش های تشخیصی

این نوع آزمایش می تواند تشخیص اینکه آیا جنین(نوزاد) دارای سندرم داون هست یا خیر را نشان دهند.

اگر نتایج تست غربالگری مثبت یا نگران کننده یا نوزاد در معرض خطر ابتلا به سندرم داون باشد، ممکن است تست های بیشتری برای تأیید تشخیص انجام شود. مسئولان بهداشتی – درمانی می توانند در این زمینه راهنمایی های لازم را ارائه و نحوه انجام این تست ها را توضیح دهند.

آزمایش های تشخیصی که می توانند سندرم داون را شناسایی کنند عبارتند از :

  • نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) : این نموه برداری آزمونی است که در مراحل اول بارداری انجام می شود تا مشکلات و نقائص جنین مشخص شود. ممکن است زمانی انجام شود که مادر بالای ۳۵ سال باشد. در این زمان احتمال وجود نقائص ژنتیکی همچون سندرم داون بیشتر است. این آزمایش معمولا در سه ماهه اول، بین 10 تا 13 هفته بارداری انجام می شود. خطر از دست رفتن جنین(سقط جنین) از CVS بسیار پایین است.
  • گرفتن مایع آمنیوسنتز : یک نمونه از مایع آمنیوتیک اطراف جنین از طریق یک سوزن از رحم مادر خارج می شود. سپس این نمونه برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین مورد استفاده قرار می گیرد. پزشکان معمولاً این آزمایش را در سه ماهه دوم بعد از 15 هفتگی بارداری انجام می دهند. این آزمایش همچنین خطر سقط جنین را کم می کند.

تشخیص سندرم داون

پس از تولد

آزمایش های تشخیصی برای نوزادان

پس از تولد، تشخیص اولیه سندرم داون اغلب بر اساس ظاهر کودک صورت می گیرد. اما ویژگی های مرتبط با سندرم داون را می توان در نوزادان فاقد سندرم داون نیز پیدا کرد، به همین دلیل کارشناسان بهداشتی- درمانی احتمالا تست کریوتایپ کروموزومی را برای تایید تشخیص توصیه می کنند. این تست با استفاده از نمونه ی خون، کروموزوم های نوزاد را تجزیه و تحلیل می کند. اگر یک یا چند کپی کامل یا جزئی از کروموزوم 21 در همه یا برخی سلول ها وجود داشته باشد، تشخیص سندرم داون صورت می گیرد.

مطلب را به اشتراک بگذارید

مقالات مرتبط را بخوانید

بدون دیدگاه