سندرم داون نوعی وضعیت ژنتیکی است که به علت وجود یک نسخهی اضافی از کروموزم ۲۱ در دوران جنینی بهوجود میآید. سندرم داون بیماری نیست، بلکه مجموعه ویژگیهایی است که از تغییر کروموزومی ناشی میشوند. این کروموزوم اضافی میتواند بر روند رشد جسمی، هوشی، اجتماعی و در کل بر همه زندگی فرد تأثیر می گذارد و احتمال ابتلا به برخی مشکلات سلامتی را نیز افزایش میدهد. بانوی شهر شما را علل سندرم داون، ویژگی ها و علایم آن و همچنین تاخیر های رشدی در کودکان مبتلا به این سندرم آشنا می سازد.
علل سندرم داون
در بدن انسان هر سلولی شامل ژنهایی است که در قالب کروموزوم در هستهی سلول قرار گرفتهاند. در افراد نرمال معمولاً در هر سلول ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به ارث میرسند. سندرم داون بر اثر ترایزومی کوموزوم 21 رخ می دهد (یک نسخهی اضافی از مواد ژنتیکی، بهطور کامل یا حتی جزئی، از کروموزم ۲۱ ایجاد می شود).
علت کروموزوم21 اضافی کامل یا جزئی هنوز ناشناخته است. هیچ تحقیق علمی قطعی وجود ندارد که نشان دهد سندرم داون به علت عوامل محیطی یا فعالیت های والدین قبل یا در دوران بارداری ایجاد شده است. سن مادر تنها عاملی است که با افزايش احتمال ابتلا به کودک مبتلا به سندرم داون ناشی از عدم انضباط يا موزائيکی ارتباط دارد.
پژوهشگران طی تحقیقات فراوان به این نتیجه رسیده اند که سن بالای مادران بهنگام بارداری موجب بروز این سندرم می شود. اگر مادر هنگام زایمان بالاتر از ۳۵ سال سن داشته باشد، احتمال سندرم داون بالاتر میرود. پیش از سن ۳۰ سالگی، این احتمال کمتر از ۱ در ۱۰۰۰ حاملگی است و پس از سن ۴۰ سالگی به ۱۲ مورد در هر ۱۰۰۰ حاملگی افزایش مییابد. کپی جزئی یا کامل کروموزوم 21 که سبب ایجاد سندرم داون می شود، می تواند از پدر یا مادر باشد. تقریبا 5٪ موارد به پدر داده شده است.
علایم سندرم داون
این سندرم دارای ویژگی ها و نمود جسمانی، اجتماعی و هوشی بسیاری است. علایم به شرح ذیل می باشد :
نشانه های جسمانی
در این کودکان معمولا شباهت ظاهری بسیاری دیده می شود. معمولاً اکثر آنان دارای چشمان رو به بالا با درزهای مورب، چینهای پوستی در گوشههای داخلی و لکههای سفید روی عنبیه، تونوس ماهیچهای کم، قد و گردن کوتاه، صافی پل بینی، وجود خطوط تکی و عمیق کف دست، زبان بیرونآمده از دهان، فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم، انحنای انگشت پنجم دست بهسمت داخل مشاهده می شود. کودکان مبتلا به این سندرم به آسانی از نظر چهره ای و بدنی قابل شناسایی هستند.
مشکلات مربوط به سلامت جسمی
- نقص مادرزادی قلب
- بیماری صرع
- مشکلات تنفسی
- بیماری آلزایمر
- مشکلات شنوایی
- اختلالات تیروئید (کم کاری تیروئید، پرکاری تیروئید و …)
- لوسمی دوران کودکی
- نشانه های هوشی
از نظر هوشی افراد مبتلا به سندرم داون، معمولا در رده ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط قرار می گیرند. اما رشد شناختی، حافظه و توانایی ذهنی در بین آنان بهشدت متغیر هستند.کودکان مبتلا به این سندرم اغلب بعد از همسنوسالهای خود به مراحل مهم رشد میرسند.
تاخیر های رشدی در کودکان مبتلا به سندرم داون
- در این کودکان، مهارتهای حرکتی ظریف ممکن است به تعویق بیفتند. آنان پس از دستیابی به مهارتهای حرکتی درشت، کمی به زمان نیاز دارند تا بتوانند مهارت های حرکتی ظریف را یاد بگیرند.
- افراد مبتلا به این سندرم، ممکن است در حافظه (توجه و تمرکز) هم مشکل داشته باشند و نتوانند درست قضاوت کنند. اما میتوانند به مدرسه بروند و به فرد فعالی در جامعه تبدیل شوند.
- کودکان مبتلا ممکن است دیر زبان باز کنند و شاید هم برای رسیدن به زبان گفتاری شیوا، نیاز به گفتار درمان داشته باشند.
امروزه برای جلوگیری از بیماری سندرم داون آزمایشاتی در زمان بارداری انجام می شود.